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Novidades

Saiba mais sobre a Síndrome de Down e o seu diagnóstico

No dia 21 de março se comemora o Dia Internacional da síndrome de Down. A data tem o objetivo de conscientizar as pessoas sobre a importância da luta pela igualdade de direitos e a inclusão dos portadores de Down na sociedade.

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A síndrome de Down não é uma doença, mas uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21.

Descrita em 1866 por John Langdon Down, esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas.

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Pessoas com essa síndrome têm características típicas como olhos oblíquos, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas; além de estarem mais propensas a uma maior incidência de doenças, como a diminuição do tônus muscular responsável pela língua protusa, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, cardiopatias e problemas de vista.

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Como é uma alteração cromossômica, é possível realizar um diagnóstico pré-natal utilizando diversos exames clínicos e de imagem.

A ultrassonografia também pode colaborar para detectar a trissomia 21 através dos marcadores ecográficos, principalmente da prega nucal, que pode ser medida a partir da décima semana de gestação. A confirmação, no entanto, depende de outros exames que são capazes de identificar a presença desse cromossomo 21 adicional.

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No entanto, o casal precisa estar consciente que não há “culpados” pelo fato do bebê ter síndrome de Down e que ela não é uma doença, mas uma condição que exige alguns cuidados especiais. O fato da criança que virá ser diferente daquela que foi idealizada, não significa que ela não será uma pessoa plena e poderá viver uma vida com emoções e felicidade.

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Com mais informação e menos preconceito, os indivíduos portadores de síndrome de Down podem ser tratados com o respeito e carinho que eles merecem.

Fontes:
https://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-down
https://www.fsdown.org.br/sobre-a-sindrome-de-down/o-que-e-sindrome-de-down/
https://noticias.terra.com.br/dino/21-de-marco-dia-internacional-da-sindrome-de-down,4f75f7944466db2ce9261b1350619b0eudf95fmf.html

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